Die häufigste und bekannteste Chromosomenstörung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom).
Obwohl das durchschnittliche Alter der Mütter von Kindern mit Down-Syndrom erhöht ist, gibt es immer wieder auch Schwangere in jüngerem Alter, deren Kinder diese Chromosomenstörung aufweisen.
Ziel des Ersttrimester-Screening ist die frühe und individuelle Abschätzung der Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms (alternativ: Morbus Down).
Dazu wird durch eine spezielle Ultraschalluntersuchung in der 12. bis 14. SSW (Schwangerschaftswoche) der Nackenbereich des Feten vermessen.
In Kombination mit einer Blutanalyse bei der Mutter kann die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 individuell eingegrenzt werden.
Das Ersttrimester-Screening beinhaltet kein Untersuchungsrisiko für das Kind.
Es kann als Entscheidungshilfe für oder gegen sogenannte invasive Diagnostik, wie z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung dienen.
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